Descubrimiento de estudiantes UNICAH SPSP

Estudiantes de Medicina de UNICAH descubren síndrome único en el mundo
http://unicah.edu/imgs/dr.jpgEsta historia tiene tres enormes perspectivas por donde verse, de forma colectiva y de nación, la enorme satisfacción como hondureños de saber de que un grupo de jóvenes estudiantes se distinguen mundialmente por el empeño realizado para encontrar una respuesta a un mal que aqueja la vida de un ciudadano que por toda la vida ha padecido de un síndrome desconocido por la ciencia; por otro lado la perspectiva personal de cada uno de los participantes en la investigación que están recibiendo un enorme estímulo que les da fuerza para seguir en la búsqueda de soluciones para los que serán su pacientes, un comportamiento ejemplar de amor al prójimo que hace que sus trabajos excedan “el clásico trato” que muchos médicos recetan a sus pacientes y quienes los ven como “uno más de la lista”, una demostración de excelencia e interés; y por último y quizá la más importante de todas, la perspectiva del paciente, que pese a sufrir de algo “desconocido” que le ha atormentado física y emocionalmente, ha logrado sobreponerse a ello pero siempre con la esperanza de saber el origen de sus males, saber esas razones que nadie en el mundo hasta hoy habría podido diagnosticar hasta que el trabajo de estos talentosos y honorables jóvenes lo han podido descifrar, el Síndrome Ramos – Martínez, del cuál Daniel Gerardo Martínez Irías, es por el momento el único caso detectado en el planeta pero que seguramente habrán otras personas de igual condición en el mundo, un paso enorme en el diagnóstico de la enfermedad y en la búsqueda de futuras soluciones al problema.
TRES AÑOS DE INVESTIGACIÓN

Algunos de los integrantes del grupo formado por: Héctor M. Ramos, Daniel G. Martínez, Nelson Espinoza, José S. Napky, Tulio A. Bueso, Karla G. Reyes, Jimena A. Montes, Isis M. Euceda, Aldo F. Ponce, Carlos A. Gámez, Wilberg A. Moncada, Victoria A. Palomo, Julia E. Jiménez, Amanda G. Hernández, Denys A. Olivera, Kevin J. Robertson, Luis A. Leiva y Edwin Francisco Herrera.El descubrimiento ha sido publicado el día de ayer en BioMed Central , prestigiosa revista medico -científica donde se expone el trabajo realizado por un grupo de estudiantes de Medicina de la Universidad Católica de Honduras (UNICAH), equipo conformado por Daniel Martínez Irías, Nelson Espinoza Moreno, José Napky Rajo, Tulio Bueso Aguilar, Karla Reyes Perdomo, Jimena Montes Gambarelli, Isis Euceda, Aldo Ponce Barahona, Carlos Gámez Fernández, Wilberg Moncada Arita, Victoria Palomo Bermúdez, Julia Jiménez Faraj, Amanda Hernández Padilla, Denys Olivera, Kevin Robertson, Luis Leiva-Sánchez, Edwin Francisco Herrera Paz y liderados por el estudiante Héctor Ramos Zaldívar, del cual viene uno de los nombres del síndrome recién descubierto y cuyo trabajo es el reflejo de una labor de investigación que se llevó a cabo por más de tres años sobre la humanidad de Daniel Gerardo Martínez Irías.

LA PERSPECTIVA DEL PACIENTE

A continuación presentamos un resumen de la perspectiva de Daniel la que usted puede leer de forma completa en BioMed Central:

…Desde que nací, el amor de mi familia hizo que se esforzaran por proporcionarme las mejores condiciones según sus medios. Lo hicieron mediante la colocación de mí en las manos de los mejores médicos de mi país, sin saber exactamente lo que estaba pasando, y casi por inercia, buscaron la ayuda de muchos especialistas diferentes: pediatras, otorrinolaringólogos, y otros. Por desgracia, nunca me pudieron dar un diagnóstico definitivo. Eso me enseñó la disciplina de cuidar de mi propia salud. Más tarde, a partir de los 17 años en adelante, yo personalmente buscado ayuda profesional debido a las molestias que sentía, consulté a un cirujano plástico, un cardiólogo, un dermatólogo, un gastroenterólogo, un ortopedista, y los médicos generales, pero la respuesta siempre fue la misma..

…Pasó algún tiempo antes de que empezara a sospechar la verdadera naturaleza de mi genética. Nací casi como todos los demás, pero sin saber que había una pequeña falla en mi genética…era evidente que nací con orejas de implantación baja, un mentón pequeño, y otras características que se definirían más en el tiempo…

Me di cuenta de que las visitas a los médicos hicieron más frecuentes y sintieron que más allá de un examen médico general, algo estaba pasando, pero no podía explicarlo. En casa, siempre me trataron como una persona normal, un niño como todos los demás. No fue hasta el quinto año en la escuela, que empecé a ser víctima de la intimidación. Esto fue como una especie de túnel en mi vida, que pasaron los años, e incluso he perdido tres años de la escuela secundaria porque no sabía cómo manejar estas emociones. Cuando empecé mi adolescencia, me di cuenta de que mi “mordida abierta” fue más evidente, incluso la forma del cráneo abultada por detrás, el exceso de acné que una vez que requiere cirugía de emergencia, y sufrí de cuatro fisuras en mis pies, dolores de estómago, ansiedad, dolores de cabeza frecuentes y un nivel de depresión que sólo creer en Dios y sentirse amado por mi familia y mis amigos me dio la esperanza y la fuerza para seguir adelante.

No fue sino hasta varios años después, que, al darse cuenta de que había un equipo de investigación en laUniversidad Católica de Honduras , que buscaron ayuda profesional que fue aceptada de inmediato y con mucho gusto, dando lugar a una serie de pruebas generales y específicos. Por un lado me sentí normal, porque ya había sido a través de los hospitales y otros centros médicos; por el contrario, me sentí muy optimista, ya que significaba la posibilidad de descubrir realmente quién era genéticamente. No sufrí ninguna molestia durante estas pruebas, sólo una sensación de ansiedad, mientras que para permanecer inmóvil durante la tomografía, y cierta debilidad durante la extracción de muestras de sangre. Sin embargo, sentí que Dios estaba conmigo cada vez más porque estábamos trabajando con el método científico que me ayude a dilucidar mi caso.

En mis 44 años de edad todavía me siento como un adolescente y quiero experimentar la vida al máximo.Trato de disfrutar de todo lo que me pasa. Todavía me siento periódicamente la presión arterial baja y la sordera. Me canso más fácilmente, con dolor cuando camino mucho y al sentir sobresalir a algunas hernias inguinales. Veo moscas o puntos negros, y también me siento ansiedad, pero con un poco más autocontrol. Sin embargo, éstas son cosas pequeñas en comparación con la mejora que he sentido de conocer el resultado de mi estudio genético. Ahora veo un poco más claro y me conozco mucho mejor. Me encanta disfrutar siempre mi familia, mi madre, mi hermana, mis pequeños sobrinos, y otros, incluyendo a mis mascotas, mi tiempo solo por mí mismo, mis amigos, mi entorno de trabajo, y en cualquier lugar que vaya. Tengo una fuerza vital importancia; Me gusta caminar mucho, observar la vida, y pensar que a pesar de que no soy muy diferente de lo que era antes de comenzar la prueba genética que ahora tengo una mayor conciencia de mi vida. Hay un sinfín de cosas que me gustaría compartir y terminará con este poema:

Nunca seré capaz de explicar humanamente: Dios existe; mi cromosoma 7 demuestra; lluvia de amor puro;misterioso ADN; enlace cuya merced busca y restaura faltante; Yo he ido al igual que el pueblo de Israel durante 44 años y la luz increada; Dios inmortal; revela su misericordia en el inusual. Como un gitano Fui de médico en médico; del hospital a la sala de operaciones; no vivirá; fue dictado de la ciencia cuando vieron mi nacimiento; pero Dios se decida otra cosa; antes de ver tierra prometida; que deberá superar grandes retos;entonces él sabe quién es; y se produjeron Su abrazo de luz durante mi dolor; Sufrí sin saber que en el dolor a Dios miró, oculto y sospechoso, por su plan era imprevista; Ocultó 17 genes que gritar con el tiempo; todo su corazón Sospirará la vida; y he sobrevivido; y Él me dio el ángel musical; Le daré mi gracia y él morará. Y me invitaron a la escuela del dolor; Sólo que con cada golpe su amor era más abundante; y canté a los rayos de la luna de plata; y escribí a los desiertos donde me tomó; Y puso delante de mí un oasis de paz y reflexión; y actué con el guión de mi propia historia; todo y todo el mundo ha enviado a Cristo que me llame a la celebración permanente dentro de mi alma; musicaliza con notas de perfume de Andrómeda; incluso lo que no entiendo; todo es una bendición; y como el pueblo de Israel tenía su Mesías; que los gentiles en su brújula recibirían; de la misma manera que he recibido buenas noticias; Dios sabe qué es lo mejor; como todos tengo defectos y miserias humanas, tal vez más que otros; pero muy por encima de mi arcilla y moléculas, llegué a decirle al mundo que Dios es amor y que es posible ser feliz; incluso dentro de mi síndrome; la felicidad eres tu; porque Dios vive dentro de ti; tantas cosas que me gustaría escribir; pero mi inspiración torpe me deja con nada más; es tan grande el deseo de decir un nuevo idioma; el único Dios hizo al crear el Big Bang; que nunca iba a terminar incluso a un ritmo de velocidad de la luz a la potencia infinita. Oh corazón que ha recibido un sinnúmero de emociones; seguir adelante sin desmayo; más de las fórmulas trigonométricas, laboratorios, y la genética; Pongo en manos de Dios y de la ciencia, lo que queda para vivir, en armonía.

En términos científicos, un paciente con el síndrome Ramos-Martínez presenta dismorfología craneofacial, prolapso de la válvula mitral, cifoescoliosis, hernias inguinales, trastorno de la personalidad, según parte de la descripción de BioMed Central.

En palabras simples, la persona que sufre el síndrome es caracterizada por presentar malformaciones faciales (con mandíbula pequeña tirada hacia atrás), huesos adicionales en el cráneo, alteraciones de la personalidad, cierto grado de sordera (tiene un conducto auditivo pequeño), espalda encorvada, hernias inguinales y problemas cardiacos.

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Por razones éticas, las revistas científicas mantienen en el anonimato a los pacientes que son objeto de investigación.
Sin embargo, en este caso, Journal of Medical Reports sacó a la luz la identidad y publicó la “perspectiva del paciente”.
“Esto es muy admirable, desde hace años, las revistas solo han publicado el informe médico sin tener en cuenta lo que el paciente sentía o quería decir”, opina Daniel Gerardo Martínez en el artículo de la revista en el cual, también, aparecen imágenes de su cráneo, objeto de análisis científico.

El nombre del síndrome corresponde al primer apellido de Héctor Miguel Ramos, líder del Grupo de Investigación Médica del campus de San Pedro Sula de la Universidad Católica, y al primer apellido de Daniel Gerardo Martínez Irías (45 años), un catedrático de música y teatro que experimenta el cuadro clínico.

Inversión
La investigación costó unos $16,000, sin incluir muchos gastos. La Católica financió una parte.

La investigación comenzó hace tres años cuando Martínez recurrió al grupo de investigación para que estudiara su caso dado a que ningún especialista en Honduras le había dado un diagnóstico definitivo sobre su problema.

“Él me buscó porque yo dirijo el grupo de investigación y me contó su historia, me dijo que había visitado especialistas y no le habían diagnosticado y quería saber cuál era su identidad biológica”, relató Ramos.

Ramos, catedrático de neuroanatomía de la Católica, llevó el caso al grupo (compuesto por 16 personas, entre estudiantes y egresados) y de inmediato comenzaron a realizar la investigación.

En el transcurso de dos años de estudios científicos, a Martínez le descubrieron tres huesos adicionales (simétricos y relativamente grandes) en el cráneo (que no tiene una persona normal), cifoescoliosis, y detectaron que una de las válvulas del corazón no cierra correctamente.

“Todas las manifestaciones que él tiene se pueden rastrear hasta el cromosoma 7 porque él nació sin un sector del cromosoma 7”, dijo Ramos. “Este es el primer paciente del mundo que presenta esta constelación de manifestaciones para ese sector genético”.

Estos jóvenes han tenido fe, han creído en un ser superior y en la ciencia para lograr los resultados

Benjamín Mena, vicedecano de Medicina de la Universidad Católica

Para Benjamín Mena, vicedecano de Medicina de la Universidad Católica, “este no es solo un aporte para la sociedad de Honduras, sino para la humanidad”.

Con el hallazgo, Karla Reyes, Nelson Espinoza y Wilberg Moncada, parte de los investigadores, están seguros que las personas con estas manifestaciones podrán saber cuál es el síndrome que sufren.

“Nos llevamos bastante tiempo en la investigación y las reuniones que realizamos consistieron básicamente en pensar”, dijo Reyes.

Para establecer la línea genética de Martínez, el grupo de Ramos entró en contacto con el Greenwood Genetic Center (GGC) de Carolina del Sur, EUA el cual hizo la secuencia del genoma de seis familiares del paciente.

El Grupo de Investigación prepara nuevas publicaciones sobre cinco investigaciones concernientes a otros temas.

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